Schmetterlingskinder – Leben mit Epidermolysis bullosa (EB)

Schmetterlingskinder sind Kinder, die an Epidermolysis bullosa (EB) leiden, einer seltenen, genetisch bedingten Hautkrankheit. Ihre Haut ist extrem empfindlich und so verletzlich wie die Flügel eines Schmetterlings – schon leichte Berührungen oder Reibung können schmerzhafte Blasen und Wunden verursachen.

EB ist eine Erbkrankheit, bei der die Hautschichten nicht richtig verbunden sind. Dadurch entstehen Blasen und Wunden, oft schon bei der Geburt. Die Krankheit betrifft nicht nur die äußere Haut, sondern kann auch Schleimhäute, innere Organe und Nägel schädigen.

EB kann in manchen Fällen bereits während der Schwangerschaft durch genetische Tests festgestellt werden, insbesondere wenn in der Familie bereits Fälle bekannt sind. Eine Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie kann Hinweise auf eine genetische Mutation liefern. Ein Ultraschall reicht in der Regel nicht aus, um EB sicher zu diagnostizieren.

Da schwere Formen von EB mit einer sehr geringen Lebenserwartung und erheblichen Schmerzen verbunden sind, entscheiden sich manche Eltern nach einer pränatalen Diagnose für einen Schwangerschaftsabbruch. Diese Entscheidung ist individuell und wird oft nach ärztlicher Beratung sowie ethischen und persönlichen Überlegungen getroffen.

Heilung und Behandlungsmöglichkeiten

Derzeit gibt es keine Heilung für EB. Die Behandlung konzentriert sich darauf, Symptome zu lindern und Komplikationen zu vermeiden. Dazu gehören:
✅ Spezielle Wundversorgung mit sanften Verbänden, um Infektionen zu verhindern
✅ Schmerzmanagement durch Medikamente
✅ Physiotherapie, um Bewegungseinschränkungen zu reduzieren
✅ Gentechnik & Stammzelltherapie – neue Forschungsansätze zeigen Hoffnung auf eine mögliche Heilung in der Zukunft

Schmetterlingskinder müssen besonders behutsam behandelt werden. Wichtige Regeln im Alltag sind:
🔹 Sanfte Kleidung aus weichen Stoffen, um Reibung zu vermeiden
🔹 Keine grobe Berührung oder ruckartige Bewegungen
🔹 Wunden regelmäßig versorgen und Infektionen vorbeugen
🔹 Spezielles Essen bei Befall der Mund- und Speiseröhrenschleimhäute

EB tritt weltweit auf, allerdings ist die Häufigkeit mit etwa 1 von 20.000 Geburten sehr selten.

• Leichte Formen: Betroffene können ein fast normales Leben führen.
• Schwere Formen (z. B. dystrophe EB): Oft stark eingeschränkte Lebenserwartung, mit vielen versterbenden Betroffenen bereits im Kindes- oder Jugendalter.

Schmetterlingskinder führen ein herausforderndes Leben, benötigen intensive Pflege und medizinische Betreuung. Forschungen zur Heilung von EB schreiten voran, doch bis dahin bleibt die Unterstützung durch Familie, Ärzte und spezialisierte Organisationen essenziell.